(untitled) (Russian Biomedical Research (Российские биомедицинские исследования), 2025)
Введение. Идиопатический сколиоз (ИС) — распространенное заболевание позвоночника, которое встречается у 2–4% людей во всем мире. Имеется большой массив исследований по определению связи между концентрацией витамина D в крови и ИС. Цель исследования — изучение ассоциации между полиморфными вариантами в генах CYP2R1 и GC и тяжелым идиопатическим сколиозом (ТИС) у российских пациентов. Материалы и методы. Подбор пациентов с ИС, а также лиц контрольной группы проводился по результатам предварительных клинических исследований. Генотипирование образцов крови проводилось методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (ПЦР). Результаты. Распределение аллелей CYP2R1 rs2060793 и генотипов и аллелей CYP2R1 rs10766197 статистически различалось (p <0,05) между пациентами и контрольной группой. Не было обнаружено статистически значимых различий между ТИС и контрольной группой для однонуклеотидных вариаций CYP2R1 rs10741657 и GC rs4588, rs842999, rs2282679. Стратификация шкалы комбинированного генетического риска (КГР) дефицита витамина D на три подгруппы была проведена делением шкалы в соответствии с суммой аллелей риска. Было выявлено статистически значимое различие (p <0,05) между группами. Парадоксально, но низкий КГР был выявлен у пациентов с ТИС чаще, чем в контроле (OR=2,28). Самое низкое значение КГР (0 аллелей) было обнаружено только в группе ТИС, но не в контрольной группе: 0/92 (0%) и 8/91 (9%) соответственно. Выводы. Полученные в данном исследовании результаты не являются достаточными для принятия какого-либо клинического решения о значимости тестирования метаболитов витамина D у пациентов с ИС или терапевтического применения препаратов витамина D. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить влияние генетических факторов метаболизма витамина D на прогрессирование идиопатического сколиоза, прогнозирование его течения и выбор тактики лечения.